Information om diagnostik
Diagnosticering:
Henvendelse til overlæge, dr. med. Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Centret, Gl. Landevej 7, 2600 Glostrup. Tlf: 43260100.
Diagnosekriterier: Klik på menupunktet til venstre.
Genetiske undersøgelser foretages i Rigshospitalets Molekylærgenetiske laboratorium på Klinisk Genetisk Afdeling. Information om krav til blodprøve samt den genetiske undersøgelse for Rett Syndrom ses her: Rett Syndrom undersøgelser. Der skal bruges 10-20 ml EDTA stabiliseret blod som sendes til
Molekylærgenetisk Laboratorium
Klinisk Genetisk Afdeling
Rigshospitalet 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Her kan du også downloade vores pjece om Rett Syndrom i PDF-format (1029 KB). Pjecen henvender sig primært til pårørende og fagfolk.
Indhold :
1. Forord
2. Historie
3. Hvad er Rett Syndrom?
4. Sygdomsudviklingens fire stadier
5. Diagnose
6. Genetik
7. Problemer, der kræver lægelig behandling 18
8. Problemer, der ikke nødvendigvis kræver lægelig behandling 22
9. Kommunikation
10. Fysioterapi
11. Hjælpemidler
12. Fritidsbeskæftigelse
13. Rett Syndrom forældreforeningen
14. Referencer
15. Ord- og forkortelsesliste