Diagnosekriterier

Stadier i Rett Syndrom

Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk sygdom, som næsten udelukkende ses hos piger. Forekomsten er omkring 1:10.000 piger. Den klassiske form for RTT har et karakteristisk forløb, som inddeles i 4 stadier. Indtil sygdommen sætter ind, har pigens udvikling været tilsyneladende normal.

Stadium 1. Stagnation i den normale udvikling.

Dette begynder sædvanligvis i 6-18 måneders alderen. Pigen udvikler sig i langsommere takt. Interessen for omverdenen aftager. Dette stadium varer nogle måneder.

Stadium 2. Udviklingstilbagegang.

Alder 1-3 år. Symptomerne bliver nu påfaldende. Kontakten bliver dårligere.Tilsyneladende umotiverede skrigeture er hyppige. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist og erstattes efterhånden af stereotype håndbevægelser, hvor hænderne føres op til munden og vædes med spyt, eller føres klappende eller knugende sammen foran brystet. Motorikken bliver mere usikker, og pigen er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder.

Stadium 3. Det pseudostationære stadium.

Her ses ingen tydelig tilbagegang. Der er tværtimod mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. Gangen er stiv, bredsporet, balancen usikker. De påfaldende stereotype håndbevægelser ses i det meste af den vågne tid. Sproget er gået tabt. Hyppigt er epilepsi tilkommet. Mange piger savler, hos en del ses intens tænderskæren. Hos de fleste opstår specielle vejrtrækningsmønstre, domineret af hyperventilation og apnø. Kontakten bedres betydeligt. Dette stadium kan vare i mange år, nogle forbliver i det livet ud.

Stadium 4. Motorisk tilbagegang.

Dette stadium begynder, når gangevnen er gået tabt. For en dels vedkommende sker dette i løbet af det andet tiår.Tiltagende spasticitet medfører fodfejlstillinger og rygskævhed, skoliose. Men epilepsien er oftest mindre fremherskende, og kontakten er fortsat god.

Diagnose

Hos en stor del patienter med RTT er der fundet en mutation i et gen ved navn MECP2 på X-kromosomet. Når den kliniske diagnose beskrevet nedenfor er stillet, eller når mistanken om RTT er opstået, er det muligt at undersøge, om pigen skulle have en mutation i dette gen. Det er dog kun hos omkring 80% af alle piger med RTT, der kan påvises en mutation, så RTT er fortsat primært en klinisk diagnose.

Kriterier

Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk RTT.

1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.

2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.

3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring 1/2 års alderen.

4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.

5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.

6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års alderen.

7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.

8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi og ataksi).

9. Den kliniske diagnose kan ikke stilles med sikkerhed før tidligst 2 års alderen.

Støttekriterier

Mange af støttekriterierne er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.

1. Afvigende vejrtrækning: holden vejr, hyperventilation, fjernhed med tilbageholdt vejrtrækning,

forceret udstøden af luft eller spyt.

2. Oppustethed/udpræget luftslugning.

3. Abnormt EEG.

4. Epilepsi hos op til 80%. Forskellige anfaldsformer.

5. Spastiske tegn, svage muskler og ledfejlstillinger.

6. Små kolde hænder og især fødder.

7. Skoliose.

8. Generel væksthæmning.

Udover den klassiske form for RTT findes der også atypiske former, hvoraf de fleste har et noget mildere forløb, men et tilsvarende udviklingsmønster.